（1）中國(guó)基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模情況

    我國(guó)基因測(cè)序行業(yè)的發(fā)展基本與全球發(fā)展同步，發(fā)展初期主要通過(guò)引進(jìn)國(guó)外的第二代測(cè)序儀以用于開(kāi)發(fā)下游的應(yīng)用。2008年，將第二代測(cè)序技術(shù)用于研究基因與性狀之間的關(guān)聯(lián)，2010年，開(kāi)發(fā)出可用于臨床的應(yīng)用，代表產(chǎn)品是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。新一代DNA測(cè)序技術(shù)也被廣泛的應(yīng)用于科研機(jī)構(gòu)、制藥企業(yè)、種子公司及其它生物公司的研發(fā)工作。不過(guò)，基因檢測(cè)設(shè)備自主研發(fā)能力相比發(fā)達(dá)國(guó)家比較弱。

    隨著經(jīng)濟(jì)的不斷發(fā)展以及基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)范化， 中國(guó)基因測(cè)序市場(chǎng)增速明顯， 中國(guó)將進(jìn)入快速發(fā)展期， 有望成為全球NGS市場(chǎng)的大本營(yíng)之一。

    2007-2016年，我國(guó)基因測(cè)序的收入每年以63.6%的速度增長(zhǎng)，2009年收入達(dá)到3.6億元，2010年突破7億元，2016年實(shí)現(xiàn)50.6億元。

    從歷年增長(zhǎng)來(lái)看，2014年以來(lái)多項(xiàng)政策放開(kāi)，大大促進(jìn)了基因檢測(cè)的發(fā)展，近年來(lái)的增長(zhǎng)速度不斷加快（2014年、2015年、2016年增速分別為32.3%、44.1%、64.8%，由于在行業(yè)發(fā)展初期的基數(shù)小，前期增長(zhǎng)率基本在60%以上，不具可比性）。2017年中國(guó)基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模約為67億元， 預(yù)計(jì)2018年將達(dá)80億元， 2022年將突破150億元

2017-2020年中國(guó)基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模走勢(shì)

    基因測(cè)序技術(shù)在腫瘤斱面的應(yīng)用主要包括腫瘤易感基因篩查、腫瘤早期診斷、腫瘤伴隨診斷和用藥指導(dǎo)、腫瘤愈后監(jiān)控4個(gè)方面，目前尚處于培育期，是未來(lái)最大的市場(chǎng)，預(yù)計(jì)成熟后潛在市場(chǎng)千億級(jí)；輔助生殖和遺傳病診斷均是百億級(jí)潛在市場(chǎng)。

    （2）測(cè)序數(shù)據(jù)分析

    隨著高通量測(cè)序設(shè)備的廣泛應(yīng)用，基因數(shù)據(jù)量也呈倍數(shù)增長(zhǎng)。數(shù)據(jù)量的增長(zhǎng)，也使得基因測(cè)序的工作重心從繁重的人工測(cè)序轉(zhuǎn)到了中游的數(shù)據(jù)分析上。從二代測(cè)序儀運(yùn)行下來(lái)得到的原始數(shù)據(jù)并不能提供關(guān)于疾病的信息，需要后期經(jīng)過(guò)基因組的比對(duì)，數(shù)據(jù)的過(guò)濾篩選等多個(gè)步驟才能得到基因組上的變異信息，才能為疾病的診斷和治療提供參考�；�因數(shù)據(jù)分析和解讀，關(guān)系到下游基因測(cè)序的應(yīng)用，其是掣肘基因測(cè)序行業(yè)發(fā)展的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。

    目前基因測(cè)序數(shù)據(jù)分析市場(chǎng)行業(yè)集中度比較低，全球約有超過(guò)100家生物信息公司從事基因數(shù)據(jù)的分析和處理。同時(shí)現(xiàn)階段生物信息公司業(yè)務(wù)往往大而雜，而專注某一醫(yī)療領(lǐng)域的生物信息公司(如精準(zhǔn)癌癥)少之又少。國(guó)內(nèi)市場(chǎng)專注基因組數(shù)據(jù)分析的生物信息公司并不多，以華大基因、榮之聯(lián)等為代表，自己擁有核心算法的公司將從中受益，該領(lǐng)域值得期待。

2015-2020年基因測(cè)序數(shù)據(jù)分析市場(chǎng)規(guī)模走勢(shì)

    （3） 科研級(jí)基因測(cè)序市場(chǎng)現(xiàn)狀

    科研級(jí)基因檢測(cè)起步較早， 但受制于市場(chǎng)規(guī)模， 能容納公司有限， 專門布局該領(lǐng)域的公司較少， 大多數(shù)公司通常選擇臨床與科研并行。 目前基于科研機(jī)構(gòu)和大學(xué)的科研級(jí)基因檢測(cè)市場(chǎng)趨于飽和， 呈分散化發(fā)展趨勢(shì)。

    隨著二代基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用， 測(cè)序成本、 價(jià)格呈下降趨勢(shì)， 一些科研機(jī)構(gòu)傾向于自購(gòu)測(cè)序設(shè)備。 基于科研機(jī)構(gòu)的市場(chǎng)走向分散化。 另外， 隨著國(guó)家“精準(zhǔn)醫(yī)療” 戰(zhàn)略推進(jìn)，2018年科研經(jīng)費(fèi)將繼續(xù)呈現(xiàn)增長(zhǎng)趨勢(shì)， 但市場(chǎng)空間仍然受限。 受生物藥研發(fā)熱潮影響， 藥物研發(fā)將成為基因檢測(cè)科研級(jí)市場(chǎng)新的增長(zhǎng)點(diǎn)。

    （4） 臨床級(jí)基因測(cè)序市場(chǎng)現(xiàn)狀

    臨床級(jí)基因檢測(cè)是基因檢測(cè)應(yīng)用中， 目前市場(chǎng)規(guī)模最大的細(xì)分賽道。 其次上市公司也多聚集在臨床級(jí)基因檢測(cè)領(lǐng)域。

    具體來(lái)看， 華大基因、 貝瑞基因于2017年相繼憑借基因檢測(cè)業(yè)務(wù)上市， 以生育健康類為代表的臨床級(jí)基因檢測(cè)服務(wù)， 占其營(yíng)業(yè)收入比重超過(guò)50%。 達(dá)安基因、 迪安診斷、 金域醫(yī)學(xué)最早以檢驗(yàn)、 診斷業(yè)務(wù)起家， 在臨床級(jí)基因檢測(cè)領(lǐng)域重點(diǎn)布局， 其收入占總收入比重不斷增加。 其余涉及臨床級(jí)基因檢測(cè)的上市公司多為制藥企業(yè)， 如北陸藥業(yè)、 麗珠集團(tuán)、 馬應(yīng)龍藥業(yè)等。 布局方式以增資、 收購(gòu)基因檢測(cè)相關(guān)標(biāo)的為主， 其業(yè)務(wù)占公司總收入比重目前還不高

    （5） 消費(fèi)級(jí)基因測(cè)序市場(chǎng)現(xiàn)狀

    消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)具有大眾消費(fèi)屬性， 營(yíng)銷推廣和成本控制在其市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)中扮演重要角色。 前者影響產(chǎn)品在用戶群體中的知名度和品牌效應(yīng)， 后者決定了其能否以價(jià)格更低、 檢測(cè)結(jié)果更準(zhǔn)確、 覆蓋檢測(cè)項(xiàng)目最多的產(chǎn)品， 獲得大量用戶。 消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的市場(chǎng)營(yíng)銷模式大致分三種： 直銷、 代理商銷售以及與體檢機(jī)構(gòu)、 健身機(jī)構(gòu)、 美容機(jī)構(gòu)等合作。

    基因測(cè)序行業(yè)發(fā)展動(dòng)因

    我國(guó)大力推動(dòng)基因測(cè)序行業(yè)發(fā)展，一是為了經(jīng)濟(jì)效益，二是為了社會(huì)效益。經(jīng)濟(jì)效益方面，預(yù)計(jì)五年以內(nèi)一次測(cè)序的價(jià)格可以降到1000至2000 RMB左右。假設(shè)可以實(shí)現(xiàn)，那么這項(xiàng)技術(shù)可以迅速普及，并帶來(lái)巨大的經(jīng)濟(jì)效益，因?yàn)槠胀ㄈ硕伎梢猿惺堋?/P>

    社會(huì)效益包含三個(gè)方面，首先用于疾病的診斷。例如，對(duì)結(jié)核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養(yǎng)，整個(gè)檢驗(yàn)流程需要在兩周以上，現(xiàn)在采用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在1小時(shí)內(nèi)就能得出結(jié)果。

    其次，用于疾病的預(yù)防�；�因測(cè)序檢測(cè)健康人群的基因型，預(yù)測(cè)個(gè)人患病的風(fēng)險(xiǎn)，并向受檢者提出生活上的指導(dǎo)，避免疾病的發(fā)生。

    最后，指導(dǎo)個(gè)體化用藥。研究發(fā)現(xiàn)基因UGT1A1啟動(dòng)子區(qū)域的多態(tài)性與藥物伊立替康的毒副作用有相關(guān)性。如果盲目用藥可造成中性粒細(xì)胞減少及腹瀉的副作用。美國(guó)FDA已建議病人在使用伊立替康前要進(jìn)行UGT1A1基因型的檢測(cè)。中國(guó)國(guó)家衛(wèi)生部在新的臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄中也增列了“化學(xué)藥品個(gè)體化用藥基因檢測(cè)項(xiàng)目”。UGT1A1基因型檢測(cè)對(duì)于臨床正確用藥，減少毒副作用，提高療效具有明確的臨床意義。

    總而言之，基因檢測(cè)是現(xiàn)代生命科學(xué)發(fā)展一個(gè)新的里程碑，標(biāo)志著人類對(duì)自然發(fā)展過(guò)程規(guī)律的認(rèn)識(shí)提高到一個(gè)很高的水平，基因檢測(cè)給人類帶來(lái)全新的生活方式，人類開(kāi)始可以從科學(xué)意義上為自己的命運(yùn)做主。